Cerita mengenai talasemia
Adalah penyakit keturunan (genetik) dimana terjadi kelainan darah (gangguan pembentukan sel darah merah). Sel darah merah sangat diperlukan untuk mengangkut oksigen yang diperlukan oleh tubuh kita.Pada penderita talasemia karena sel darah merahnya ada kerusakan (bentuknya tidak normal, cepat rusak, kemampuan membawa oksigennya menurun) maka tubuh penderita talasemia akan kekurangan oksigen, menjadi pucat, lemah, letih, sesak dan sangat membutuhkan pertolongan yaitu pemberian transfusi darah. Bila tidak segera ditransfusi bisa berakibat fatal, bisa meninggal.
Setelah ditransfusi, penderita talasemia menjadi segar kembali. Kemudian darah yang sudah ditransfusikan tadi setelah beberapa waktu akan hancur lagi. Kembali terulang penderita kekurangan oksigen, timbul gejala lagi, perlu transfusi lagi, demikian berulang-ulang seumur hidup. Bisa tiap minggu penderita memerlukan transfusi darah, bahkan bisa lebih sering. Jadi seperti di ceritera Drakula, kalau sudah menghisap darah menjadi segar lagi.Celakanya, darah yang ditransfusi terus-menerus tadi ketika hancur akan menyisakan masalah besar yaitu zat besi dari darah yang hancur tadi tidak bisa dikeluarkan tubuh. Akan menumpuk, kulit menjadi hitam, menumpuk di organ dalam penderita misalnya di limpa, hati, jantung. Penumpukan di jantung sangat berbahaya, jantung menjadi tidak bisa memompa lagi dan kemudian penderita talasemia meninggal.Untuk membuang zat besi dalam tubuh ada obatnya yaitu desferoksamin, ada yang disuntikkan dan ada yang diminum. Namun harganya mahal sekali. Sehingga untuk perawatan seorang penderita talasemia dibutuhkan biaya yang banyak sekali yaitu sekitar Rp 250.000.000/tahun.
Untuk mempertahankan hidupnya, keluarga yang kaya sekalipun bisa menjadi miskin. Uang sebesar itu untuk transfusi, obat pengambil zat besi, obat-obat penunjang lain, pemeriksaan laboratorium, dan berbagai keperluan perawatan talasemia.Anak penderita talasemia kadang sudah mulai ditransfusi pada awal-awal kehidupan, pertumbuhan dan perkembangan terganggu, pucat, lemah. Mukanya menjadi tidak normal, hidung menjadi pesek, mata menjauh karena pertumbuhan tulang tengkorak terganggu, mukanya khas yang di dunia kedokteran dikenal sebagai muka (facies) Cooley.Perut membuncit karena limpa, hati membesar, bahkan kadang-kadang perlu limpanya diangkat karena membesar tadi.
Talasemia tidak menular dan dapat dicegah
Talasemia bukan penyakit menular, tapi dapat dicegah. Mengapa dapat dicegah? Karena penderita talasemia dilahirkan dari ibu dan ayah pembawa sifat talasemia, kedua orang tua tersebut normal-normal saja tidak menunjukan gejala talasemia sedikitpun.Bila ibu pembawa sifat menikah dengan ayah pembawa sifat maka kemungkinan 25% anaknya menderita talasemia, 50% menjadi pembawa sifat lagi dan hanya 25% yang normal.Oleh karena itu, untuk mencegah lahirnya seorang bayi talasemia, seorang ibu yang pembawa sifat jangan menikah dengan ayah yang pembawa sifat juga.
Apakah kita ada peluang punya anak talasemia?
Mencegah itu jauh lebih baik daripada mengobati.Wanita pembawa sifat jangan menikah dengan pria pembawa sifat. Kalau pun ngotot akan menikah janganlah punya anak, dan selalu dalam pengawasan dokter spesialis kebidanan dan kandungan.Kita perlu memeriksakan diri dan melakukan tes yang disebut tes skrining talasemia.
Pemeriksaannya sangat mudah dan biayanya pun murah dapat dilakukan di tempat praktik dokter yang telah ikut program tes skrining ini.Pemeriksaannya hanya sedikit ujung jari ditusuk, darah diambil setetes, kemudian di tes dan waktunya pun sangat singkat, kurang dari 10 menit. Pemeriksaan itu dikenal dengan nama tes skrining talasemia dengan Thalcon-OF.Bila hasilnya negatif, kemungkinan sangat besar kita bukan pembawa sifat. Tapi bila positif, dokter akan melakukan pemeriksaan lanjutan di laboratorium. Apakah ada penyakit lain ataukah memang benar pembawa sifat talasemia.
Penyakit yang memerlukan transfusi darah seumur hidup.
Selain leukemia, thalassemia adalah juga penyakit kelainan darah yang banyak diderita anak-anak. Bila leukemia merupakan kanker darah, maka thalassemia bukan kanker darah akan tetapi penyakit akibat kelainan darah yaitu terlalu cepat dihancurkannya sel-sel darah merah atau sel eritrosit oleh tubuh penderita.
Thalassemia berasal dari kata thalas dalam bahasa Yunani yang berarti laut. Memang benar, bahwa penderita thalassemia sebagian besar berada disekitar laut Tengah/ Mediteranea, Timur Tengah dan Asia termasuk Indonesia. Kelainan ini telah diteliti dan ternyata ditemukan kelainan genetik yang menjadi dasar timbulnya penyakit. Apa keluhan dan tanda-tanda penderita thalassemia ?
Lembaga Eijkmann di Jakarta dibawah pimpinan Prof. Sangkot Marzuki sedang mengadakan inventarisasi, pemetaan/mapping dan penelitian mengenai thalassemia di Indonesia yang diteliti sesuai etnik penderita yang ada di Indonesia : Sumatera, Jawa, Sulawesi, dll. Mungkin dalam waktu yang tidak terlalu lama lagi, akan dapat diketahui spesifikasi penyakit thalassemia yang ada di Indonesia. Kita Tunggu..
Sel-sel darah seperti : darah merah(eritrosit), darah putih (lekosit) dan sel pembeku disebut juga platelets atau trombosit. Sel-sel darah termasuk sel eritrosit biasanya dihancurkan oleh tubuh setelah beredar dalam aliran darah selama 120 hari. Jadi pada sel-sel darah merah tersebut akan terjadi penggantian sel lama dengan sel baru yang beredar didalam aliran darah kita, setiap 120 hari sekali. Ini keadaan normal.
Pada thalassemia, terjadi penghancuran sel eritrosit sangat cepat, sebelum waktunya sehingga penderita akan tampak pucat, gizi kurang, pertumbuhan kurang dan perut makin lama makin membuncit  karena terjadi pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali).
Keadaan pucat (anemia) tersebut harus ditanggulangi dengan pemberian transfusi darah, untuk menaikkan kadar Hemoglobin(Hb) ketingkat normal. Sehingga bisa berfungsi normal mengedarkan nutrisi dan oksigen yang dibutuhkan setiap organ dan sel tubuh manusia.
Anemia pada penderita thalassemia sangat berat, bisa mencapai Hb 4-6 gram/dL, sehingga tidak mungkin ditanggulangi hanya dengan pemberian suplemen penambah darah lewat mulut/per oral. Tidak ada pilihan lain, hanya transfusi darah yang bisa menaikkan Hb yang sedemikian rendah pada penderita thalassemia.
Akibat samping dari pemberian darah yang hampir setiap bulan sekali, maka zat besi akan menumpuk didalam tubuh penderita yang disebut hemosiderosis. Hemosiderosis tidak baik bagi tubuh, akan memberi warna biru-kehitaman pada kulit penderita dan bila menumpuk sedemikian tinggi di dalam jaringan hati keadaan ini disebut hemochromatosis, bisa menimbulkan kanker hati.
Untuk mengurangi kadar besi didalam tubuh, maka penderita yang telah menjalani transfusi darah berkali-kali akan diberikan suntikan desferal(desferioxamine) oleh dokter anak. Jadi hidup penderita sangat tergantung pada pemberian transfusi darah selama hidupnya dan sudah barang tentu sangat menderita, sangat merepotkan keluarga dan memberatkan ekonomi keluarga.
0 komentar:
Posting Komentar